A gerinc izom atrófiája (SMA) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet a gyermek születése előtt befolyásolhat. A legsúlyosabb esetek, ha kezeletlen maradnak, általában 3 éves koruk előtt elmúlik. A közelmúltban az Egyesült Államok St. Jude Gyermekkutató Kórházának tudósai egyedi tanulmányt tettek közzé a neves New England Journal of Medicine neves orvosi folyóiratban. Ez a cikk bemutatja a világ első esetét, amikor a Risdiplam orális gyógyszeres kezelést használja az SMA -betegek kezelésére az anya méhében a születés előtt. Több mint két év születése után ez a gyermek nem figyelt meg az SMA azonosítható tüneteit. A kutatók kijelentették, hogy ez a tanulmány bemutatja az SMA prenatális kezelésének megvalósíthatóságát, és támogatja a további kutatásokat ennek a módszernek.
A Risdiplam egy kis molekulájú SMA -terápia, amelyet a Genentech, a Roche leányvállalata és a PTC Therapeutics közösen fejlesztett ki. Ez egy kis molekula mRNS splicing szabályozó, amely az SMN2 gént célozza meg. Noha az SMN2 gén expresszálhatja az SMN fehérjét is, az mRNS -splicing hibák miatt, az SMN fehérje normál expressziós szintje nagyon alacsony, ami nem képes kompenzálni az SMN1 génmutációk által okozott SMN -protein -veszteséget. Az EVRYSDI javítja a normál SMN protein mRNS -szintek expresszióját az SMN2 gén mRNS splicingjének szabályozásával, ezáltal enyhítve a tüneteket az SMA -betegekben. Ezt először az FDA 2020 -ban hagyta jóvá (EVRYSDI kereskedelmi név) a gerinc izom atrófiájának kezelésére 2 hónapos vagy annál idősebb csecsemőkben és felnőttekben.
Ebben a tanulmányban az érintett gyermekek szülei ismertek az SMN1 génmutáció hordozói, és az SMA -1 betegségben szenvedő csecsemő született, mielőtt a jelenlegi kezelés rendelkezésre állt, és 16 hónapon belül elhunyt. Ebben a tanulmányban az amniocentezisen keresztül végzett genetikai tesztelés megerősítette, hogy a csecsemőnek születése után SMA -1 lesz. A korábbi preklinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a Risdiplam -hoz kapcsolódó gyógyszerek a placentán keresztül szállíthatók. Ezért az FDA és a helyi felülvizsgálati ügynökségek jóváhagyása után a kutatók a terhesség utolsó hat hetében a Risdiplam -ot (napi 5 milligramm) adták a terhes nőknek.
Röviddel a születés után a babát három fejlődési rendellenességgel diagnosztizálták: a kamrai septalis hibát (amely önmagában eltűnt), fejletlen látóideg és aszimmetrikus agytörzs, amely késleltetett látást és általános fejlődést eredményez. Úgy gondolják, hogy ezek a rendellenességek a magzati fejlődés korai szakaszában fordulnak elő, mielőtt a Risdiplam -nak kitettek. A preklinikai vizsgálatok során nem figyeltek meg fejlődési rendellenességeket a RisDiplam alkalmazásával az állatokban vagy után.
Ez a csecsemő a születés után folytatta a Risdiplam szedését, és a Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovac), a Novartis által kifejlesztett SMA génterápiával kezelt kezelésben részesült, majdnem két éves korában. Rendszeres ellenőrzésen ment keresztül a St. Jude -nál, és most két és fél éves. A teljes értékelési időszak alatt az SMA -val kapcsolatos tüneteket nem találtak, ideértve az izomhypotonia -t, a gyengeséget, a reflexek elvesztését vagy az izomcsomag remegését.
Az elmúlt évtizedben jelentős áttöréseket végeztek az SMA betegségek területén. Az Egyesült Államok FDA három innovatív terápiát hagyott jóvá az SMA számára, ideértve az Ionis által kifejlesztett spinraza (Nusinersen) antiszensz oligonukleotid -terápiát, valamint a Zolgensma génterápiát és az EVRYSDI génterápiát. Az EVRYSDI orális tabletta -készítménye nemrégiben kapott FDA jóváhagyást, ami nagyobb rugalmasságot biztosít a betegek számára a gyógyszerekben. A jelenleg jóváhagyott gyógyszereket azonban csecsemők születése után használják, és néhány súlyos SMA -betegnél már születéskor a betegség tüneteit mutatják. Dr. Finkel a Nature -val készített interjúban kijelentette, hogy még javulási lehetőség van ezen betegek kezelésében. Bízunk benne, hogy ennek a tanulmánynak az eredményei több új kezelési stratégiát eredményeznek, és tovább javítják a betegek életét.
